@Book{1743284128,
author="Daas, Nina-Marie",
title="Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatik: der Fall F.H",
year="2019",
address="Rostock",
abstract="Die Arbeit besch{\"a}ftigt sich damit, eine {\"U}bersicht der genetischen und ph{\"a}notypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verz{\"o}gerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen F{\"a}llen zu vergleichen. Anhand der Ergebnisse wird versucht, aus dem komplexen Ph{\"a}notyp ein schl{\"u}ssiges Bild zu schaffen und anhand des Wissens {\"u}ber die Funktion der betroffenen Gene eine grobe Einsch{\"a}tzung {\"u}ber den zuk{\"u}nftigen Verlauf der Entwicklung des Patienten und m{\"o}gliche Komplikationen zu geben.<ger>",
school="Universit{\"a}t Rostock",
note="vorgelegt von Nina-Marie Daas",
note="GutachterInnen: Dagmar-Christiane Fischer (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Kinder- und Jugendklinik) ; Timo Kirschstein (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Oscar-Langendorff-Institut f{\"u}r Physiologie) ; Jonas Denecke (Universit{\"a}tsklinikum Hamburg-Eppendorf, P{\"a}diatrische Neurologie)",
note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2020",
doi="10.18453/rosdok_id00002865",
url="http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002865",
url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-5",
url="https://d-nb.info/1293661775/34",
url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002865",
language="German"
}