@Book{1737532263, author="Jenzen, Daniel", title="Klinische, h{\"a}mostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1", year="2019", address="Rostock", abstract="Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Ver{\"a}nderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Ph{\"a}notyp, wurde die f{\"u}r das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenit{\"a}t auch im Rahmen dieser Arbeit best{\"a}tigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.", school="Universit{\"a}t Rostock", note="vorgelegt von Daniel Jenzen", note="GutachterInnen: Michael Steiner (Medizinisches Labor Rostock) ; Volker Kiefel (UMR) ; Ralf Kn{\"o}fler (Universit{\"a}tsklinik Dresden)", note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2020", doi="10.18453/rosdok_id00002799", url="http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799", url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2", url="https://d-nb.info/1293661279/34", url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002799", language="German" }