@Book{1699765820,
author="Seemann, Susanne",
title="Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erh{\"o}hung der Aktivit{\"a}t mutanter $\alpha$-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry",
year="2018",
address="Rostock",
abstract="Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens f{\"u}hren zur vorzeitigen Degradation des Enzyms $\alpha$-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivit{\"a}t mutanter $\alpha$ Gal A erh{\"o}hen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivit{\"a}t, erh{\"o}hten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einfl{\"u}sse auf die Proteostase.<ger>",
school="Universit{\"a}t Rostock",
note="vorgelegt von Susanne Seemann",
note="GutachterInnen: Arndt Rolfs (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Zentrum f{\"u}r Nervenheilkunde) ; Hugo Murua Escobar (Universit{\"a}tsmedizin Rostock, Zentrum f{\"u}r Innere Medizin, Klinik f{\"u}r H{\"a}matologie, Onkologie und Palliativmedizin) ; Christine Klein (Universit{\"a}t L{\"u}beck, Institut f{\"u}r Neurogenetik)",
note="Dissertation Universit{\"a}t Rostock 2020",
doi="10.18453/rosdok_id00002688",
url="http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688",
url="https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5",
url="https://d-nb.info/1293659835/34",
url="https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002688",
language="German"
}